يوجد العديد من الأمراض النادرة التي تهدد الحياة أو تؤدي إلى إعاقة مستمرة وهي بدون علاجات بسبب النقص الحاد في التحقيقات العلمية.
أسباب الأمراض النادرة
للأمراض النادرة أسباب متنوعة. ومعظمها وراثي، مع تغيرات في الجينات أو الكروموسومات والتى تعتبرهي السبب الرئيسي. وفي ظروف معينة قد تلاحظ تغيرات وراثية مسببة للأمراض وتشمل بعض الأمراض النادرة الأورام واضطرابات المناعة الذاتية والتشوهات الأيضية والتشوهات الوراثية.
أعراض الأمراض النادرة
معقدة (أقل من 1 من كل 2000 شخص يعيشون مع الحالة)
تهدد الحياة أو منهكة بشكل مزمن وتتطلب جهودًا متضافرة غير عادية لإدارتها.
أهم الأمراض النادرة
1- متلازمة ستونمان
خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي (FOP)، الذي يشار إليه أيضًا باسم متلازمة ستونمان، هو حالة يتغير فيها النسيج الضام، مثل الأوتار والعضلات والأربطة تدريجياً إلى عظم.
عدد مرات الحدوث:
واحد من كل مليوني شخص
2- اضطراب إزالة الميالين
مرض إزالة الميالين هو مرض يسبب تلف الطبقة الواقية (غمد الميالين) الذي يغطي الألياف العصبية في الدماغ والأعصاب البصرية والحبل الشوكي. تتباطأ النبضات العصبية أو تتجمد عند تدمير غمد الميالين ، مما يؤدي إلى اضطرابات عصبية.
عدد مرات الحدوث:
واحد من كل مليون شخص
3- الكابتونوريا
البيلة الكابتونية، التي تُعرف أحيانًا باسم "مرض البول الأسود" ، هي مرض وراثي نادر. يمنع الجسم من تكسير اثنين من الأحماض الأمينية، التيروزين، والفينيل ألانين بشكل صحيح. يتسبب في تراكم مادة تسمى حمض الهوموجنتيسيك في الجسم. بالإضافة إلى ذلك يمكن أن يؤدي إلى تغيير لون البول ومناطق أخرى من الجسم، مما يسبب مشاكل مختلفة مع مرور الوقت.
عدد مرات الحدوث:
واحد من كل مليون شخص
4- الأرق العائلي القاتل
من الحقائق المعروفة أن قلة النوم تضر بصحة الشخص الجسدية والعقلية. على الرغم من أن الكثيرين يمكنهم إدارة عادات النوم لدينا ومنع الآثار السلبية للحرمان من النوم من خلال إجراء تعديلات مناسبة على نمط الحياة، إلا أن قلة من الناس يعانون من اضطراب نادر يُعرف بالأرق العائلي القاتل. هذه الحالة هي حالة دماغية تنكسية وراثية تؤدي إلى إصابة الشخص بأنواع أكثر حدة من الأرق ، مما يؤدي في النهاية إلى ضعف جسدي وعقلي شديد. علاوة على ذلك ، يمكن أن يؤثر الأرق العائلي القاتل على الجهاز العصبي اللاإرادي الذي يتحكم في الأنشطة ، بما في ذلك التنفس ومعدل ضربات القلب ودرجة حرارة الجسم.
عدد مرات الحدوث:
واحد من كل مليون شخص
5- متلازمة أليس في بلاد العجائب
(متلازمة أليس في بلاد العجائب) هو اضطراب فريد ينتج عنه ارتباك مؤقت وتغيير في الإدراك. اسم هذا المرض هو إشارة إلى رواية لويس كارول الشهيرة للأطفال Alice's Adventures in Wonderland ، حيث تختبر أليس أن جسدها يصبح أكثر أهمية وأكثر طفيفة، من بين لقاءات أخرى غير عادية.
كانت تجربة أليس مشابهة جدًا لأعراض هذا المرض النادر. قد ترى نفسك أكبر أو أصغر منك. يمكنك أيضًا ملاحظة أن المساحة التي تتواجد فيها أو الكائنات من حولك تتحرك وتظهر بعيدًا أو أقرب مما هي عليه. هذه الأحداث ليست بسبب ضعف البصر أو الوهم. هذه ناتجة عن تغيرات في وظائف الدماغ، حسب البحث .
