أعلنت شركة Regeneron Pharmaceuticals أن علاجها الجيني التجريبي أظهر تحسنا في السمع لدى 10 من أصل 11 طفلا تتراوح أعمارهم بين 10 أشهر و16 عاما، والذين ولدوا  بفقدان السمع الناتج عن طفرات جينية.

نتائج واعدة للأطفال المصابين بالصمم الوراثي

أوضحت الشركة أن أول طفل تلقى العلاج الجيني، وكان عمره 10 أشهر عند بدء الدراسة، أظهر تحسنا في السمع وصل إلى المستويات الطبيعية في معظم الترددات الصوتية المهمة للكلام.

تم تقديم البيانات المحدثة خلال الاجتماع السنوي الـ 48 لرابطة أبحاث طب الأذن والحنجرة، مما يعزز الأدلة المتزايدة على فعالية هذه العلاجات لدى الأطفال الذين يعانون من الصمم العميق الناتج عن طفرات في جين OTOFERLIN (OTOF).

 علاجات أخرى لفقدان السمع الوراثي

لم تقتصر الجهود على شركة Regeneron، حيث طورت شركات أخرى، مثل شركة Refreshgene الصينية وشركة Eli Lilly، علاجات جينية مماثلة أظهرت نجاحا في استعادة السمع لدى الأطفال خلال المراحل المبكرة من التجارب السريرية.

وصف جوناثان ويتون، رئيس قسم الأدوية الجينية في Regeneron، هذه الحالة بأنها "نادرة للغاية"، مشيرا إلى أن أقل من 50 طفلا يولدون سنويا بهذه الطفرة الجينية.

كيف يعمل العلاج الجيني؟

يعتبر الأوتوفيرلين (Otoferlin) بروتينا موجودا في الخلايا الشعرية الداخلية للأذن، والتي تهتز لنقل الإشارات الصوتية إلى الدماغ، وأوضح ويتون أن العلاج يعمل من خلال إرسال تعليمات مشفرة في الحمض النووي (DNA) إلى هذه الخلايا، مما يساعدها على إنتاج بروتين الأوتوفيرلين الضروري لعملية السمع.

نتائج العلاج الجيني

من بين 11 طفلا تم تقييمهم بعد تلقي العلاج، أظهر 10 منهم تحسنا ملحوظا في السمع بمستويات ديسيبل مختلفة.

بالإضافة إلى ذلك، أظهرت تقييمات استمرت لمدة 24 أسبوعا أن 3 من أصل 5 مرضى وصلوا إلى مستويات سمع "شبه طبيعية" أو "طبيعية". كما أن الطفل الأول الذي تلقى العلاج، وبعد 48 أسبوعا من الجرعة، تمكن من التعرف على كلمات مثل "ماما"، "بسكويت"، و"طائرة" عند مستوى محادثة طبيعية دون الحاجة إلى إشارات بصرية.

في العام الماضي، أعلنت Regeneron أن الطفل الأول وصل إلى مستويات سمع طبيعية خلال 24 أسبوعا فقط، في حين أظهر طفل آخر تحسنا واضحا بعد 6 أسابيع من تلقي العلاج.

مستقبل العلاجات الجينية لفقدان السمع

تعد هذه النتائج خطوة هامة نحو تطوير علاجات جينية فعالة لفقدان السمع الوراثي، مما يمنح الأمل للأطفال الذين يعانون من هذه الحالة النادرة، وقد تفتح الباب لمزيد من العلاجات المشابهة في المستقبل.