تعرف متلازمة داون باسم "اضطراب الجرعة الجينية" مما يعني أنها تنطوي على تغييرات في عدد نسخ الجين وتؤثر متلازمة داون على 1 من كل 800 مولود حي .

أسباب تغيرات الوجه لمرضى متلازمة داون

وأكد الباحثون أن امتلاك نسخة ثالثة من الجين Dyrk1a وثلاثة جينات أخرى على الأقل، كانت مسؤولة عن التغييرات الهيكلية للوجه والجمجمة لمتلازمة داون. 

الكروموسوم 21 لدى مرضى متلازمة داون

يمتلك الأشخاص ذوي متلازمة داون ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلا من نسختين فقط. ومع ذلك، ليس من الواضح بالضبط أي الجينات المكررة داخل هذا الكروموسوم هي المسؤولة عن الجوانب المختلفة للمتلازمة.

دراسة الجينات المسؤولة عن تغير الوجه لمرضى متلازمة داون

لكن فرق بقيادة فيكتور تيبولوفيتش من معهد فرانسيس كريك، وإليزابيث فيشر من كينغز كوليدج لندن ابتكر باستخدام الهندسة الوراثية سلالات من الفئران مع مضاعفات ثلاث مناطق على كروموسوم الفأر 16، والذي يحاكي وجود كروموسوم ثالث 21.

وتظهر الفئران الكثير من السمات المرتبطة بـ متلازمة داون، بما في ذلك التغيرات في شكل الوجه والجمجمة.

وربطت الأبحاث السابقة جينا يسمى Dyrk1a بمتلازمة داون، لذلك أراد الباحثون اختبار مدى تأثيره على التشوه القحفي الوجهي.

نتائج الدراسة

وأظهر الفريق أن الفئران التي لديها نسخة إضافية من Dyrk1a لديها عدد أقل من الخلايا في العظام في مقدمة الجمجمة وفي الوجه. وأيضا، تم دمج المفاصل الغضروفية المسماة التحام غضروفي (synchondroses) الموجودة في قاعدة الجمجمة، معا بشكل غير طبيعي.

كيف تغير الجينات ملامح الوجه

وتم عكس هذه التأثيرات جزئيا عندما تمت إزالة النسخة الثالثة من Dyrk1a، ما يدل على أن ثلاث نسخ من Dyrk1a ضرورية لإحداث هذه التغييرات في الجمجمة.

ويعتقد الباحثون أن وجود نسخة ثالثة من Dyrk1a يعيق نمو خلايا العرف العصبي اللازمة لتكوين العظام في مقدمة الجمجمة.

وبالإضافة إلى Dyrk1a، أظهر البحث أن ثلاثة جينات أخرى تساهم أيضا في التغييرات في الجمجمة، ولكن هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتأكيد هويتها.

أهمية الدراسة الجينية لمرضى متلازمة داون  يقول فيكتور تيبوليفيتش، رئيس مجموعة مركز متلازمة داون في كريك: "هناك حاليا علاجات محدودة لجوانب متلازمة داون التي لها تأثير سلبي على صحنهم، مثل أمراض القلب الخلقية والضعف الإدراكي، لذلك من الضروري أن نحدد الجينات المهمة. إن فهم الجينات المرتبطة بتطور الرأس والوجه يعطينا أدلة على جوانب أخرى من متلازمة داون مثل أمراض القلب. ولأن Dyrk1a هو المفتاح لخلل الشكل القحفي الوجهي، فمن المحتمل جدا أنه متورط في تغييرات أخرى في متلازمة داون أيضا".

الدراسة الجينية لبعض الأمراض  

والجدير ذكره أن هذا البحث يشكل جزءا من مشروع مستمر لفهم الجينات الوراثية لمتلازمة داون. وسيهدف الباحثون بعد ذلك إلى تحديد الجينات المرتبطة بعيوب القلب والضعف الإدراكي، ما يجعلهم يقتربون خطوة من فهم كيفية تطوير علاجات موجهة لجوانب متلازمة داون التي تؤثر على الصحة.