تمكّن فريق بحث دولي من اكتشاف نوع جديد ونادر من السكري يظهر عند الرضع، مستفيدا من تقنيات تسلسل الحمض النووي الحديثة ونموذج متقدم لأبحاث الخلايا الجذعية، هذا الاكتشاف يعزز فهمنا لكيفية إنتاج الإنسولين لدى الأطفال ويتيح طرقًا محتملة لعلاج حالات السكري النادرة.

التعاون الدولي والاكتشاف الجيني

عملت كلية الطب بجامعة إكستر بالتعاون مع Université Libre de Bruxelles في بلجيكا وشركاء آخرين لتحديد أن الطفرات في جين TMEM167A هي السبب وراء نوع نادر من السكري الوليدي.

يظهر السكري عند بعض الرضع قبل عمر ستة أشهر، وفي أكثر من 85% من الحالات يكون السبب طفرة جينية في الحمض النووي، أظهرت دراسة قادتها جامعة إكستر أن ستة أطفال يعانون من اضطرابات عصبية إضافية مثل الصرع وصغر حجم الرأس لديهم تغيرات في جين واحد هو TMEM167A.

دور جين TMEM167A في خلايا البنكرياس

لفهم وظيفة هذا الجين، استخدم فريق الباحثة البروفيسورة ميريام كنوب خلايا جذعية مميزة إلى خلايا بيتا البنكرياسية وتقنيات تعديل الجينات مثل CRISPR.

وُجد أنه عند تغيّر جين TMEM167A، تصبح خلايا إنتاج الإنسولين غير قادرة على أداء وظيفتها، كما أنها تُفعل آليات الإجهاد التي تؤدي في النهاية إلى موتها.

وقالت الدكتورة إليزا دي فرانكو من جامعة إكستر:

"اكتشاف التغيرات في الحمض النووي التي تسبب السكري عند الرضع يمنحنا طريقة فريدة لمعرفة الجينات الأساسية في إنتاج وإفراز الإنسولين، هذا الاكتشاف ساعدنا على توضيح وظيفة جين TMEM167A القليل المعرفة، وإظهار دوره الحيوي في إفراز الإنسولين."

أهمية هذا الاكتشاف في أبحاث السكري

أوضحت البروفيسورة كنوب: "تمكيننا من توليد خلايا منتجة للإنسولين من الخلايا الجذعية سمح لنا بدراسة الاختلالات في خلايا بيتا لدى المرضى الذين يعانون من أشكال نادرة من السكري، إضافة إلى الأنواع الأخرى، هذا نموذج استثنائي لدراسة آليات المرض واختبار العلاجات."

يُظهر هذا الاكتشاف أن جين TMEM167A ضروري لوظائف خلايا بيتا المنتجة للإنسولين وكذلك للخلايا العصبية، بينما يبدو غير أساسي لأنواع خلايا أخرى. تُسهم هذه النتائج في فهم أفضل للخطوات الحيوية في إنتاج الإنسولين، وقد تُسهم في أبحاث أنواع أخرى من السكري الذي يؤثر اليوم على نحو 589 مليون شخص حول العالم.