توصل علماء إلى تحديد سبب جيني محتمل وراء حالات الموت القلبي المفاجئ لدى الشباب ، وهو اكتشاف قد يسهم في تحسين التشخيص المبكر وتقليل عدد الوفيات غير المتوقعة.

بداية الاكتشاف من حالات حقيقية

الموت المفاجئ لدى الشباب ( مصدر الصورة: Unsplash )

جاء هذا الاكتشاف بعد أن وافقت ثلاث عائلات من نيوزيلندا وأستراليا على إجراء فحوصات جينية متقدمة، عقب فقدان أفراد شباب من عائلاتهم بسبب توقف القلب المفاجئ.

وأُجريت هذه الاختبارات ضمن دراسة بحثية في مركز Pūtahi Manawa التابع لـ جامعة أوكلاند، حيث لم تتمكن الفحوصات الجينية التقليدية سابقا من تحديد السبب.

تقنية متقدمة تكشف الخلل

اعتمد الباحثون على تقنية متطورة تُعرف باسم تسلسل الحمض النووي طويل القراءة، والتي تسمح بتحليل أجزاء معقدة من الجينوم غالبا ما لا تكشفها الطرق التقليدية.

ومن خلال هذه التقنية، تم اكتشاف خلل جيني يُعرف باسم "التوسع التكراري" في جين DMPK.

علاقة الجين بمرض وراثي خطير

يرتبط هذا الخلل الجيني بمرض الحثل العضلي الميوتوني من النوع الأول، وهو اضطراب وراثي يسبب ضعف العضلات ومجموعة من الأعراض الأخرى، وقد يؤدي في بعض الحالات إلى مضاعفات خطيرة تشمل القلب.

تأكيد النتائج في أستراليا

أكد الباحث ريتشارد باغنال من معهد معهد القرن في أستراليا هذه النتائج، بعد رصد نفس الطفرة الجينية في حالات متعددة من الوفاة القلبية المفاجئة.

دعوة لتحديث الفحوصات الطبية

يشير العلماء إلى ضرورة إدراج اختبار الجين DMPK ضمن برامج الفحص الجيني القياسية، خاصة لدى الشباب، بهدف الكشف المبكر عن الأشخاص المعرضين للخطر واتخاذ الإجراءات الوقائية اللازمة.

أهمية الاكتشاف في الوقاية

يسهم هذا الاكتشاف في:

تحسين دقة التشخيص المبكر

تطوير برامج الفحص الوقائي

تقليل حالات الوفاة المفاجئة بين الشباب

تعزيز فهم الأمراض القلبية الوراثية.