تمكن علماء كلية الطب بجامعة كاليفورنيا من تحديد الأسباب الجينية للصرع الغامض الذي يصيب الأطفال ولا يستجيب للعلاج.

سبب الصرع الغامض لدى الأطفال

حيث يعود السبب إلى نشووء تشوهات في القشرة الدماغية بسبب طفرات عديدة تحدث خلال فترة نمو الجنين بحسب ما أشارت مجلة Nature Genetics .

تحليل الجينوم المشفر لأنسجة الدماغ

حيث قام الباحثون بتحليل الجزء المشفر من جينومات الأنسجة التي تم الحصول عليها من 283 عملية استئصال في الدماغ لدى الأطفال أثناء العلاج الجراحي لتشوهات القشرة الدماغية.

الفسيفساء الجسدية الجينية

وقد كانت معظم أنسجة المخ لدى المرضى طبيعية ، لذلك ركز العلماء على الطفرات الموجودة في مجموعة فرعية صغيرة فقط من الخلايا. هذه الظاهرة تسمى الفسيفساء الجسدية الجينية. 

نتائج الدراسة

وقد حدد الباحثون 69 جينا متغيرا، معظمها لم يلاحظ سابقا في تشوهات القشرة الدماغية. هذه التغيرات تسبب اضطراب عمل الخلية بصورة طبيعية، كما يحصل في الطفرات الورمية، لأن خلايا الدماغ عمليا لا تنقسم، لذلك فإن هذه الطفرات تؤثر في وظيفة الخلايا العصبية ما يؤدي إلى نوبات الصرع. وبالإضافة إلى ذلك تشارك الجينات المتغيرة في وظيفة الإشارات والتشابك بواسطة الكالسيوم.

وقد تمكن الباحثون بعد تحليل العلاقة بين النمط الجيني والنمط الظاهري من تحديد مجموعات معينة من جينات تشوهات القشرة الدماغية المرتبطة بأنماط ظاهرية مختلفة في الفسيولوجية المرضية والسريرية.