متلازمة فريزر اضطراب وراثي نادر يصيب الأطفال في مرحلة ما قبل الولادة أو سن الطفولة المبكرة. يسبب هذا الاضطراب العديد من التشوهات الجسدية .
أسباب متلازمة فريزر
تحدث متلازمة فريزر بسبب طفرات في الجينات الجينات المسببة لمتلازمة فريزر هي جينات FRAS1 وFREM2 وGRIP1، والجين الأكثر إصابة هو FRAS1. تُورِث متلازمة فريزر من النمط الصبغي الجسدي المتنحي، ويحمل كل والد نسخة واحدة من الجين المتحور، وعندما يصور الوالدان طفلًا، فإن جيناتهم لديها فرصة لأن تنتقل إلى طفلهم، مما يؤدي إلى متلازمة فريزر.
الجفون ومتلازمة فريزر
يمكن أن يتسبب اضطراب متلازمة فريزر في العديد من التشوهات الجسدية التي تؤثر على مختلف أجزاء الجسم. ومن بين هذه التشوهات الجسدية، الجفون التي تفشل في التكوين وتتم دمجها، وهذه العلامة الأكثر شيوعًا في المصابين بالمتلازمة.
تشوه الجفون
يمكن أن يؤدي تشوه الجفون إلى مشاكل بالرؤية والإبصار، ويمكن أن يتطلب علاجًا جراحيًا لإصلاحها.
تشوهات الأذنين
كما قد يتعرض الأطفال المصابون بالمتلازمة لتشوهات في الأذنين، وقد تكون الأذنان أصغر من المعتاد وتشكل أجزاء غير عادية، ويمكن أن تكون القناة السمعية الخارجية ضيقة أو مغلقة بشكل كامل، مما يتطلب علاجًا جراحيًا لإعادة تشكيل الأذنين وإصلاح القناة السمعية الخارجية.
تشوهات الأسنان واللسان
إضافة إلى ذلك، يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة فريزر من تشوهات في الأسنان واللسان، وقد تكون الأسنان مزدحمة ومتقاربة، ويمكن أن يكون اللسان مشقوقًا أو به فجوة، مما يتطلب علاجًا جراحيًا أو تقويميًا للأسنان.
تشوهات الكلى
وبالإضافة إلى ذلك، يعاني بعض المصابين بمتلازمة فريزر من تشوهات في الكلى، وهذه التشوهات يمكن أن تؤدي إلى مشاكل كبيرة في وظيفة الكلى، وقد يتطلب العلاج في هذه الحالات زراعة كلية.
علاج متلازمة فريزر
وعلى الرغم من أن متلازمة فريزر ليست مرضًا قاتلًا، فإن بعض الحالات الخطيرة يمكن أن تشكل خطرًا على حياة الطفل. ومن المهم أن يتم تشخيص المتلازمة في وقت مبكر والبدء في العلاج المناسب لتقليل الآثار السلبية على الصحة العامة وجودة الحياة.
ويمكن إجراء عمليات جراحية لتحسين بعض التشوهات، ويمكن أيضًا تقديم العلاجات العرضية والداعمة
في النهاية، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة فريزر العيش حياة طبيعية وتحقيق النجاح في الحياة اليومية، ويمكن أن يتلقوا الرعاية الصحية المناسبة والعلاجات اللازمة لتحسين جودة حياتهم.
