متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تصيب الذكور وتنتج عن وجود نسخة إضافية من كروموسوم X، مما يجعل التركيبة الجينية "47، XXY" بدلاً من "46، XY" المعتادة، تُشخَّص هذه الحالة غالباً في مرحلة البلوغ، وتؤثر بشكل كبير على خصوبة الرجال المصابين بها.

آثار الكروموسوم الإضافي على الخصوبة

الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفلتر يفقدون كميات كبيرة من خلايا التكاثر الأساسية قبل البلوغ، مما يؤدي إلى إنتاج عدد قليل جداً من الحيوانات المنوية أو عدم إنتاجها على الإطلاق. ورغم أن بعض الحالات قد تستفيد من تقنيات الإنجاب المتقدمة، إلا أن نحو نصف المرضى يواجهون صعوبة كبيرة في العثور على حيوانات منوية قابلة للاستخدام.

الدراسة الحديثة: فهم الأسباب الكامنة

في دراسة حديثة أجراها البروفيسور تشياو جيه وفريقه في مستشفى جامعة بكين الثالث، تم تسليط الضوء على الآليات الجزيئية التي تجعل متلازمة كلاينفلتر مرتبطة بالعقم، ووجد الباحثون أن الكروموسوم الإضافي X يسبب زيادة غير طبيعية في نشاط الجينات داخل خلايا الجرثومة الجنينية (FGCs)، وهي الخلايا التي تتطور مبكراً في الحياة قبل أن تختفي.

نتائج الدراسة: تأثيرات الكروموسوم الإضافي

1. النشاط الجيني غير الطبيعي

بقاء الكروموسومين X نشطين في خلايا الجرثومة الجنينية يؤدي إلى زيادة مفرطة في نشاط بعض الجينات، هذه الزيادة تعطل المسارات البيولوجية الضرورية لنضوج الخلايا وتحولها إلى حيوانات منوية فعالة.

2. الحركة الخلوية المعطلة

لم تتمكن خلايا الجرثومة الجنينية من الانتقال إلى الموقع الصحيح في الخصيتين، وهو أمر ضروري لتطورها إلى خلايا ناضجة قادرة على إنتاج الحيوانات المنوية.

3. فقدان الخلايا قبل النضوج

بسبب النشاط الجيني غير الطبيعي والحركة المعطلة، يتم فقدان هذه الخلايا في مرحلة مبكرة قبل أن تتحول إلى حيوانات منوية قابلة للحياة.

آفاق العلاج: مثبطات TGF-β كحل واعد

أظهرت الدراسة أن استخدام مثبطات TGF-β قد يساعد في نضوج خلايا الجرثومة الجنينية بشكل طبيعي، هذه المثبطات تعمل على تقليل النشاط الجيني المفرط، مما يفتح الباب أمام علاجات جديدة لعقم الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر.

مع استمرار الأبحاث، قد يتمكن العلماء من تطوير تقنيات جديدة لاستعادة الخصوبة لدى الرجال المصابين بهذه المتلازمة، مما يوفر لهم فرصة للإنجاب وتحقيق أحلامهم في تكوين أسرة.