فرط أوكسالات البول الأولي (PH1) هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تراكم مادة الأوكسالات في الجسم، مما يسبب تكون حصوات في الكلى وتدهور تدريجي في وظائف الكلى، قد يؤدي هذا المرض إلى فشل كلوي يتطلب الغسيل الكلوي في المراحل المتقدمة.
مرض PH1 هو النوع الأكثر شيوعا وخطورة من بين الأنواع الثلاثة للمرض (PH1، PH2، PH3)، حيث يمثل 70-80% من الحالات ويتميز بأعلى احتمالية لتلف الكلى.
- سبب الإصابة بمرض PH1
الأوكسالات هي مادة طبيعية يتم إنتاجها في الجسم وتوجد أيضًا في بعض الأطعمة. في حال الإصابة بمرض PH1، يفرز الكبد كميات كبيرة من الأوكسالات نتيجة لطفرة جينية، مما يؤدي إلى تراكمها في الكلى وتشكيل حصوات تتسبب في تدهور وظائف الكلى.
- أعراض مرض PH1
تبدأ أعراض مرض PH1 غالبا في مرحلة الطفولة أو المراهقة، ولكن قد تظهر في أي عمر، بما في ذلك مرحلة الرضاعة. تشمل الأعراض الرئيسية:
حصوات الكلى المتكررة: واحدة من أولى الأعراض وأكثرها شيوعا.
المغص الكلوي: ألم حاد في أسفل الظهر أو الخصر نتيجة لتكون الحصوات.
وجود دم في البول: نتيجة لتأثير الحصوات على الأنسجة الكلوية.
تكلس الكلى: ظهور بلورات في أنسجة الكلى عند فحصها.
ضعف تدريجي في وظائف الكلى: قد يؤدي في المراحل المتقدمة إلى الفشل الكلوي.
من المهم ملاحظة أن معظم مرضى PH1 يصابون بحصوات الكلى قبل سن العشرين.
- أهمية التشخيص المبكر لمرض PH1
التشخيص المبكر للمرض هو مفتاح الوقاية من تدهور وظائف الكلى. إذا كنت تعاني من حصوات الكلى المتكررة أو أي من الأعراض المذكورة، يجب عليك استشارة الطبيب لإجراء الفحوصات اللازمة، التشخيص المبكر يساعد على تأخير أو إبطاء تقدم المرض، مما يساهم في الحفاظ على صحة الكلى لفترة أطول.
- علاج مرض PH1
رغم أنه لا يوجد علاج شافٍ لمرض PH1، فإن العلاج المتاح يهدف إلى تقليل تراكم الأوكسالات في الجسم ومنع تكون حصوات الكلى يشمل العلاج:
العلاج الدوائي: الأدوية التي تساعد في تقليل مستويات الأوكسالات.
الترطيب الجيد: شرب كميات كافية من الماء يساعد في تخفيف تركيز الأوكسالات في البول.
التغييرات الغذائية: تجنب بعض الأطعمة التي تحتوي على كميات عالية من الأوكسالات.
بالإضافة إلى العلاج الطبي، من المهم أن يتم فحص أفراد الأسرة إذا تم تشخيص أحدهم بالمرض، حيث أن PH1 مرض وراثي ويمكن أن ينتقل إلى الأجيال القادمة. يمكن إجراء فحص جيني بسيط عن طريق الدم أو اللعاب للكشف عن الإصابة بالمرض.
إذا كنت تعاني من أعراض مشابهة لحصوات الكلى المتكررة أو لديك تاريخ عائلي لهذه المشكلة، يجب عليك استشارة الطبيب في أقرب وقت، التشخيص المبكر والعلاج السليم هما السبيل إلى الحفاظ على صحة الكلى وإبطاء تقدم مرض PH1.