كشف باحثون من جامعة ميشيغان عن اختراق علمي مهم في مجال الوقاية من سرطان القولون، يتمثل في تحليل آلاف المتغيرات الجينية داخل جين MUTYH المعروف بدوره المحوري في حماية الحمض النووي من التلف. وأظهرت الدراسة المنشورة في مجلة The American Journal of Human Genetics أن هذا النهج الجيني الثوري قد يُحدث تحولا كبيرا في الكشف المبكر عن السرطان وتقديم علاجات وقائية مخصصة.
- ما هو جين MUTYH ولماذا يعد "مفتاح الوقاية" من سرطان القولون؟
يؤدي جين MUTYH دورا حاسما في إصلاح الحمض النووي داخل الخلايا، وإذا تعطّل هذا الجين، تتراكم الطفرات التي قد تؤدي إلى تكوُّن سلائل في القولون، والتي يمكن أن تتطور لاحقا إلى سرطان، وبحسب الدكتور جاكوب كيتزمان، قائد فريق البحث، فإن نحو شخص واحد من كل 50 أمريكياً يحمل متغيرات ضارة في هذا الجين، ما يجعل الفحص الجيني المبكر بالغ الأهمية.
- كيف بنى العلماء مكتبتهم الجينية الضخمة؟
بدلاً من تحليل الطفرات بشكل فردي، أنشأ العلماء مكتبة تحتوي على أكثر من 10,000 متغير في جين MUTYH. وتم تطبيق تقنية فحص وظيفي مبتكرة تعتمد على إدخال مؤشر بيولوجي ذكي إلى الحمض النووي داخل الخلية، بحيث يُضيء هذا المؤشر عندما تعمل آلية الإصلاح الجيني بشكل صحيح، ويبقى خاملاً في حال وجود خلل.
هذا الاختبار مكن الباحثين من تصنيف المتغيرات إلى فئات:
آمنة
مُمرِضة
متغيرات ذات تأثير غير مؤكد
- مطابقة دقيقة مع قاعدة بيانات ClinVar: نتائج تعزز الثقة بالمنهجية الجديدة
قارن فريق البحث نتائج التحليل مع قاعدة البيانات السريرية العالمية ClinVar، التي تضم طفرات مؤكدة سريريًا، فكانت النتيجة مذهلة. لم تحدد الطريقة الجديدة المتغيرات المُمرِضة المعروفة فحسب، بل كشفت أيضا عن متغيرات جديدة لم تكن معروفة من قبل، بعضها يرتبط بمسار مرضي أخف وتطور أبطأ للسلائل.
توصيات وقائية دقيقة بناءً على الجينات
أوضح كيتزمان أن هذا التقدم سيساعد الأطباء في:
فهم نتائج الاختبارات الجينية بشكل أكثر دقة
تقديم توصيات وقائية مخصصة لكل فرد بناءً على تركيبه الجيني
دعم اتخاذ القرار الطبي في مراحل مبكرة قبل ظهور أي أعراض
كما يرى أن العلوم الأساسية تتحول تدريجياً إلى أدوات عملية قادرة على إنقاذ الأرواح.
- مواد حيوية قد تحل محل أنسجة الجسم التالفة
يشير الخبراء إلى أن هذا النهج لا يقتصر فقط على الوقاية، بل يمهد الطريق أيضاً لتطوير مواد حيوية مخصصة قادرة في المستقبل على استبدال الأنسجة الأكثر تعقيدا في جسم الإنسان، مما يعزز من فرص علاج الأمراض الوراثية والجينية المستعصية