كشفت دراسة علمية حديثة أجراها فريق من جامعة نورث كارولينا في الولايات المتحدة عن طفرة جينية خطيرة مرتبطة بمرض قاتل يصيب القلب عند الكلاب والبشر على حد سواء، وقد لعبت كلاب الريتريفر الذهبي دورا محوريا في هذا الاكتشاف المثير، الذي قد يمهّد الطريق لتشخيص وعلاج أمراض قلبية وراثية مميتة.
ما هو اعتلال عضلة القلب الضخامي؟
المرض المكتشف يُعرف باسم اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) ، وهو اضطراب وراثي يتسبب في تضخم عضلة البطين الأيسر للقلب، ما يؤدي إلى ضعف تدفق الدم، واضطراب ضربات القلب، وأحيانًا إلى الموت المفاجئ.
يصيب هذا المرض حوالي شخص واحد من بين كل 500 إنسان، وقد يظل بلا أعراض لسنوات طويلة، لكنه يصبح قاتلًا عندما يتطور إلى مضاعفات مثل الرجفان البطيني أو قصور القلب.
الريتريفر الذهبي مفتاح الحل
رغم شيوع هذا المرض بين القطط وبعض الحيوانات مثل الخنازير والقرود، كان يُعتقد أنه نادر عند الكلاب، إلا أن الباحثين رصدوا الطفرة الجينية لدى جراء ريتريفر ذهبي صغيرة العمر (أقل من سنتين)، توفيت فجأة بسبب توقف القلب.
وقام العلماء بمقارنة جينومات هذه الجراء مع أقاربها، ومع بيانات وراثية لأكثر من 2500 كلب من سلالات مختلفة، إضافة إلى جينومات الذئاب والكويوت، ليجدوا أن السبب يعود إلى طفرة محددة في جين TNNI3 المسؤول عن بروتين التروبونين القلبي.
صلة وثيقة بين البشر والكلاب
المفاجأة أن هذه الطفرة مرتبطة أيضا بأشكال مميتة من المرض عند البشر، خاصة لدى الأطفال والمراهقين، وأظهرت الدراسة أن الطفرة عند الكلاب تورث بطريقة متنحية، أي أن الكلاب البالغة قد تبدو سليمة لكنها تحمل الجين المعيب وتنقله إلى نسلها، ما يؤدي إلى وفاة الجراء في عمر مبكر.
أهمية الاكتشاف
على مستوى الكلاب: سيساعد هذا الاكتشاف في وضع استراتيجيات جديدة لتربية الريتريفر الذهبي، تضمن الحد من انتقال الطفرة والحفاظ على صحة السلالة.
على مستوى البشر: يفتح التشابه الوراثي بين الإنسان والكلب آفاقًا جديدة لفهم آليات أمراض القلب الجينية وإيجاد طرق مبتكرة للعلاج والوقاية.
من خلال وفاء الكلاب وارتباطها الوثيق بالإنسان، أصبح الريتريفر الذهبي شريكا غير متوقع في إنقاذ الأرواح، إذ قاد العلماء إلى فهم أعمق لطفرة جينية قاتلة قد تغير مستقبل علاج أمراض القلب الوراثية لدى البشر.
