أعلن فريق من العلماء عن تحديد جين واحد مسؤول عن شكل نادر من داء السكري يظهر حصريا لدى حديثي الولادة. تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى تعطيل خلايا البنكرياس المنتجة للأنسولين، ما قد يسبب الوفاة في بعض الحالات.

الجين المسبب لداء السكري الجديد

كشف الباحثون أن خلايا بيتا في البنكرياس – وهي الخلايا المسؤولة عن إنتاج هرمون الأنسولين اللازم لتنظيم مستويات السكر في الدم – تعتمد بشكل كامل على الجين TMEM167A، هذا الجين لا يقتصر دوره على البنكرياس فقط، بل يؤثر أيضا في وظيفة الخلايا العصبية في الدماغ.

وقالت الطبيبة مريام كنوب، أخصائية أمراض السكري في جامعة بروكسل الحرة ببلجيكا:

"إن القدرة على توليد خلايا منتجة للأنسولين من الخلايا الجذعية تتيح لنا فهم الخلل الوظيفي في خلايا بيتا لدى المرضى المصابين بأشكال نادرة من السكري، وهي أداة مذهلة لدراسة آليات المرض وتجربة العلاجات المحتملة."

متلازمة نادرة تجمع بين السكري والصرع وصِغَر الرأس

عمل الفريق الدولي على تحليل الجينات لدى ستة أطفال تم تشخيصهم بـ سكري حديثي الولادة وصِغَر الرأس (Microcephaly) قبل بلوغهم ستة أشهر، خمسة منهم كانوا يعانون أيضا من الصرع.

تُعرف هذه الحالة النادرة باسم متلازمة MEDS، اختصارا لـ (Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome)، ولم يتم تسجيل سوى 11 حالة فقط منها حول العالم حتى الآن.

وقبل هذه الدراسة، كان العلماء قد ربطوا المتلازمة بجينين هما IER3IP1 وYIPF5، لكن البحث الجديد أضاف TMEM167A كسبب جيني ثالث محتمل للمتلازمة. ويُولد الطفل مصابًا بالمتلازمة عندما يرث نسختين متحوّرتين من الجين من والديه معا.

كيف يؤدي الجين إلى الإصابة بالسكري؟

ينشط الجين TMEM167A في كل من البنكرياس والدماغ لدى البشر والفئران، ما يفسّر تأثيره المزدوج على العضوين.

ولفهم آلية الخلل بدقة، قام العلماء بإزالة الجين من خلايا جذعية بشرية واستبداله بالنسخة المتحوّرة التي عُثر عليها لدى أحد مرضى MEDS، ثم حفزوا هذه الخلايا لتتحول إلى خلايا بيتا منتجة للأنسولين.

ورغم أن عملية التحول إلى خلايا بيتا تمت بنجاح، إلا أن هذه الخلايا كانت غير قادرة على أداء وظيفتها الأساسية؛ إذ لم تطلق هرمون الأنسولين عند تعرضها للجلوكوز. كما أظهرت الخلايا اضطرابات في الشبكة الإندوبلازمية داخلها، ما أدى في النهاية إلى موتها الذاتي.

أهمية الاكتشاف

قالت إليزا دي فرانكو، عالمة الوراثة الجزيئية في جامعة إكستر البريطانية: "تحديد الطفرات الجينية التي تسبب السكري لدى الرضع يمنحنا فرصة فريدة لاكتشاف الجينات الأساسية المسؤولة عن إنتاج وإفراز الأنسولين."

وأضافت أن هذا الاكتشاف "سلّط الضوء على وظيفة جين غير معروف نسبيا، TMEM167A، وأظهر كيف يؤدي دورا محوريا في عملية إفراز الأنسولين."

نُشر البحث في المجلة العلمية The Journal of Clinical Investigation، وهو ثمرة تعاون دولي قد يفتح آفاقا جديدة في فهم أسباب السكري الوراثي وعلاقته بأمراض الدماغ.