توصل فريق من العلماء في شركتي "ديكود جينيتكس" و"أمجين" بالتعاون مع باحثين آخرين، إلى تحديد ستة جينات جديدة تحتوي على طفرات جينية نادرة ترتبط بزيادة خطر الإصابة بالسرطان. وقد نُشرت نتائج هذا البحث اليوم (29 أكتوبر) في دورية Nature Genetics تحت عنوان "اختبارات عبء الجينات للطفرات الجينية النادرة تكشف عن ستة جينات مرتبطة بقابلية الإصابة بالسرطان"، مما يمثل تقدما كبيرا في فهم العوامل الوراثية المساهمة في تطور المرض.

تظهر بعض أنواع السرطان لدى الأفراد الذين يحملون طفرات جينية نادرة تزيد من خطر الإصابة بشكل كبير، مثلما هو الحال مع جينات BRCA1 وBRCA2، والتي أثرت بشكل جوهري على الكشف المبكر عن السرطان، وأسهمت في تطوير علاجات موجهة. هذه الاكتشافات أدت إلى تقليل نسب الإصابة وتحسين نتائج العلاج للأشخاص الذين لديهم هذه الجينات.

تحليل البيانات الجينية لتقييم مخاطر السرطان

في هذا البحث، قام العلماء بتحليل ثلاث مجموعات بيانات جينية واسعة لأفراد من أصل أوروبي، شملت 130,991 مريضا بالسرطان و733,486 شخصًا كمجموعة مقارنة. وعبر تحليل "عبء الجين" المرتبط بالطفرات الجينية النادرة عبر 22 نوعا مختلفا من السرطان، تم اكتشاف أربعة جينات جديدة ترتبط بزيادة مخاطر الإصابة بالسرطان، وهي: الجين BIK المرتبط بسرطان البروستاتا، والجين ATG12 المرتبط بسرطان القولون والمستقيم، والجين TG المرتبط بسرطان الغدة الدرقية، والجين CMTR2 الذي يرتبط بسرطان الرئة والورم الميلانيني الجلدي.

ومن الجدير بالذكر أن نسبة زيادة خطر الإصابة بالسرطان بسبب هذه الطفرات كانت كبيرة، حيث تراوحت بين 90% إلى 295%. ومع ذلك، من المهم التنويه أن تصميم الدراسة لا يسمح بتقييم دقيق لخطر الإصابة المطلق على مدى الحياة.

الطفرات الجينية الحامية من السرطان

بجانب ذلك، حدد الباحثون أولى الجينات التي ترتبط طفراتها النادرة بانخفاض خطر الإصابة بالسرطان. على وجه الخصوص، أظهرت الدراسة أن فقدان الجين AURKB يوفر حماية من أي نوع من أنواع السرطان، كما تبين أن فقدان الجين PPP1R15A يرتبط بانخفاض بنسبة 53% في خطر الإصابة بسرطان الثدي، مما يشير إلى أن استهداف هذا الجين قد يكون خيارا علاجيا لسرطان الثدي.

كشفت الدراسة عن فهم أعمق للآليات البيولوجية المساهمة في استعداد الجسم للإصابة بالسرطان، مما قد يؤدي إلى تطوير استراتيجيات أفضل للفحص والعلاج.