كشف علماء من جامعة بوخوم الألمانية عن سبب وراثي جديد وراء مرض الميكروسيفاليا أو صِغَر الرأس، وهو اضطراب خلقي يولد فيه الطفل بدماغ أصغر من الحجم الطبيعي، مما يؤدي إلى بطء في التطور العقلي والحركي.

الجين EXOSC10 المسؤول عن صغر الرأس

وفقاً لبحث نُشر عبر موقع "Наука Mail" (علوم ميل)، توصل العلماء إلى أن الطفرات في الجين EXOSC10 تُعد عاملاً مباشراً في ظهور صِغَر الرأس الأولي. إذ تؤثر هذه الطفرات على التوازن الدقيق بين تجدد الخلايا الجذعية العصبية وتحولها إلى خلايا عصبية ناضجة.

هذه العملية ضرورية لتكوين قشرة الدماغ، وهي الطبقة المسؤولة عن عمليات التفكير والذاكرة والإدراك. وعندما يختل هذا التوازن، يقل عدد الخلايا السلفية (الخلايا المكوّنة للأنسجة العصبية)، مما يؤدي إلى انكماش القشرة الدماغية وبالتالي إلى صِغَر حجم الدماغ الذي يظهر سريريا على شكل صِغَر في الرأس.

تجربة علمية على الفئران

لاختبار فرضية تأثير الجين EXOSC10، قام العلماء بإنشاء نماذج فئران معدّلة وراثياً تحمل نفس الطفرات. وأظهرت النتائج أن الخلايا الجذعية العصبية في أدمغة الفئران تحولت مبكراً إلى خلايا عصبية ناضجة، مما قلّل عدد الخلايا السلفية وأدى إلى قشرة دماغية صغيرة الحجم — وهي الحالة ذاتها التي تُلاحظ عند البشر المصابين بصِغَر الرأس.

إعادة التوازن في الدماغ

لاحظ الباحثون أنه عند تثبيط الإشارات الجزيئية المسببة لهذا الخلل، تمكنوا جزئياً من استعادة حجم القشرة الدماغية، هذه النتائج تُظهر للمرة الأولى وجود صلة مباشرة بين نظام تكسير جزيئات RNA وبين نمو الدماغ، مما يفتح الباب أمام فهم أعمق لآلية تطور صِغَر الرأس على المستوى الجزيئي.

أهمية الاكتشاف

يساعد هذا الاكتشاف على توسيع قائمة الجينات المرتبطة بصِغَر الرأس، كما يوفّر رؤية جديدة للآليات التي تتحكم في نمو الدماغ البشري، ويأمل العلماء أن تُمهّد هذه النتائج الطريق نحو تطوير علاجات مستقبلية تستهدف الجين EXOSC10 للحد من تأثير هذا الاضطراب.