تمكّن فريق دولي من الباحثين من اكتشاف نوع نادر جديد من مرض السكري يصيب الأطفال حديثي الولادة، وذلك من خلال ربط خلل في جين واحد بفشل الخلايا المسؤولة عن إنتاج الإنسولين.

وأظهرت الدراسة أن جينا غير معروف على نطاق واسع يُدعى TMEM167A يلعب دورا أساسيا في إنتاج الإنسولين خلال المراحل الأولى من الحياة.

تطورات علمية كشفت المرض الخفي

أسهمت التطورات الحديثة في تقنيات تسلسل الحمض النووي (DNA)، إلى جانب أساليب جديدة في أبحاث الخلايا الجذعية، في تمكين العلماء من التعرف على هذا الشكل غير المشخّص سابقا من السكري الذي يظهر في مرحلة الرضاعة.

وقاد البحث علماء من كلية الطب بجامعة إكستر في المملكة المتحدة، بالتعاون مع باحثين من الجامعة الحرة في بروكسل (ULB) في بلجيكا، ومؤسسات علمية أخرى.

السكري في الأشهر الأولى من الحياة

يمكن أن يظهر مرض السكري لدى بعض الأطفال خلال الأشهر الستة الأولى بعد الولادة، وتشير الإحصاءات إلى أن أكثر من 85٪ من هذه الحالات تعود أسبابها إلى طفرات جينية موروثة.

وفي هذه الدراسة، فحص الباحثون ستة أطفال كانوا يعانون، إلى جانب السكري، من اضطرابات عصبية مثل الصرع وصِغَر الرأس (Microcephaly)، وتبيّن أن جميعهم يشتركون في تغيرات جينية في الجين نفسه، TMEM167A.

دور الخلايا الجذعية والتعديل الجيني في كشف الآلية

لفهم وظيفة هذا الجين بشكل أعمق، استخدم فريق الأستاذة ميريام كنوب في جامعة بروكسل الخلايا الجذعية، حيث تم توجيهها للتحول إلى خلايا بيتا البنكرياسية المنتجة للإنسولين.

كما استخدم الباحثون تقنيات التعديل الجيني (CRISPR) لتعطيل جين TMEM167A، وأظهرت التجارب أن الخلايا المنتجة للإنسولين تفقد قدرتها الوظيفية عند تعطّل هذا الجين.

ونتيجة لذلك، تدخل هذه الخلايا في حالة من الإجهاد الخلوي تؤدي في النهاية إلى موتها.

تصريحات الباحثين

قالت الدكتورة إليسا دي فرانكو من جامعة إكستر:

«إن اكتشاف التغيرات الجينية التي تسبب السكري لدى الأطفال يمنحنا فرصة فريدة لتحديد الجينات الأساسية المسؤولة عن إنتاج وإفراز الإنسولين. وفي هذه الدراسة التعاونية، أدى تحديد تغيرات محددة في الحمض النووي لدى ستة أطفال مصابين بهذا النوع النادر من السكري إلى توضيح وظيفة جين غير معروف نسبيًا، هو TMEM167A، وإثبات دوره المحوري في إفراز الإنسولين».

من جانبها، أوضحت الأستاذة ميريام كنوب:

«إن قدرتنا على توليد خلايا منتجة للإنسولين من الخلايا الجذعية مكنتنا من دراسة الخلل الموجود في خلايا بيتا لدى المرضى المصابين بأشكال نادرة من السكري، وكذلك في أنواع أخرى من المرض. ويُعد هذا نموذجًا استثنائيًا لدراسة آليات المرض واختبار العلاجات المحتملة».

تأثيرات أوسع على فهم السكري

أظهرت النتائج أن جين TMEM167A ضروري ليس فقط لعمل خلايا بيتا المنتجة للإنسولين، بل أيضًا لوظائف الخلايا العصبية، في حين يبدو أن غيابه لا يؤثر بشكل كبير على أنواع أخرى من الخلايا.

وتسهم هذه النتائج في تعميق فهم الخطوات الحيوية الأساسية المسؤولة عن إنتاج الإنسولين، وقد تساعد في توجيه الأبحاث المستقبلية المتعلقة بأشكال أخرى من مرض السكري.

أهمية عالمية للاكتشاف

يُعد هذا الاكتشاف خطوة مهمة في مجال أبحاث السكري، وهو مرض يؤثر حاليا على ما يقرب من 589 مليون شخص حول العالم.

ومن خلال فهم الآليات الجينية النادرة التي تؤدي إلى المرض في مراحله المبكرة، قد يتمكن العلماء من تطوير استراتيجيات تشخيصية وعلاجية أكثر دقة، تعود بالفائدة على ملايين المرضى مستقبلا.