أشارت دراسةٌ جديدة إلى أن خطر إصابة الطفل باضطراب طيف التوحد قد يرتبط بطفراتٍ جينية موجودة فقط في الحيوانات المنوية للأب ، الأمر الذي يمكن الحيلولة دون حصوله عبر القيام ببعض الفحوصات والاختبارات على الحيوانات المنوية للأب .

ففيٍ دراسةٍ نُشرت في مجلة Nature Medicine، لاحظ الباحثون أنهم طوروا طريقةً لقياس وجود هذه الطفرات المسببة للأمراض النفسية والعقلية في الحيوانات المنوية الذكرية. ويعتقدون أن نهجهم يمكن أن يوفر للآباء والأمهات الحوامل ولأطبائهم تقييماً أكثر دقة لخطر اصابة أطفالهم المستقبليين بالتوحد .

فلقد نشر الدكتور جوناثان سيبات ، المؤلف المشارك في الدراسة و رئيس مركز بيستر للجينوم الجزيئي ، و أستاذ قسم الأمراض العصبية والنفسية في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو ، جاء في بيانٍه الصحفي: "من خلال دراستنا الجديدة، يمكننا تتبع بعض هذه الطفرات في الحيوانات المنوية المأخوذة من الأب، ويمكننا أن نقيِّم بشكلٍ مباشرٍ مخاطر حدوث هذه الطفرات نفسها مرةً أخرى أو تأثيرها على الأطفال المستقبليين" .

يؤثر اضطراب طيف التوحد على حوالي 2 % من مجموع الأطفال في الولايات المتحدة كل عام . و أسبابه ليست مفهومةٌ بشكلٍ كاملٍ حتى الآن، على الرغم من أن الباحثين يعتقدون أن كلاً من علم الوراثة والبيئة يلعبان دوراً رئيسياً في الأمر ويمكنهما إيجاد حلٍ للحد منه أيضاً .

وقد أشارت الدراسات السابقة إلى أن هذا الاضطراب ، في ما يصل إلى 30 % من الحالات كان مرتبطاً بالطفرات الجينية التي تظهر فقط في الطفل ولا يتم توريثها من الحمض النووي لأي من الوالدين.

و يُعتقد أن عدد الطفرات المدمرة للجينات ، والتي تحدث تلقائياً في الحيوانات المنوية للأب أو البويضات لدى الأم أو أثناء عملية الإخصاب نفسها ، والتي توجد في كل خليةٍ عندما تنقسم البويضة المخصبة ترتفع مع تقدم عمر الأب في وقت الحمل. كما أن فرصة حدوث طفرةٍ متكررة داخل نفس العائلة تقدر بحوالي 1 إلى 3 % .

وقال الدكتور جوزيف جليسون ، المؤلف المشارك للدراسة و الباحث في مركز أبحاث العلوم العصبية في معهد رادي للأطفالللطب الجينومي: " إن هذه التقديرات لا تستند إلى المعرفة الفعلية للمخاطر في الأسرة الواحدة ، بل تعتمد على الترددات في عموم السكان . فعندما تحدث طفرةٌ جينية تسبب المرض لأول مرة في الأسرة ، فإن احتمال حدوثها مرةً أخرى في ذريةٍ مستقبلية غير معروف بدقة ، وبالتالي يجب على العائلات اتخاذ قرارٍ مع قدرٍ كبير من عدم اليقين حول مستقبل أطفالهم".

و لإيجاد طريقةٍ لتخفيف بعض عدم اليقين لدى الآباء، قرر جليسون وسيبات وزملاؤهم تحليل الحيوانات المنوية لثمانية آباء كانوا آباءً لأطفالٍ يعانون من اضطراب طيف التوحد. فباستخدام تسلسل الجينوم الموسع ، بحثوا عن وجود موادٍ متعددة ومختلفة وراثياً في الخلايا في نفس الشخص ، وهي ظاهرةٌ تسمى الفسيفساء الجينية ، حيث وجدوا أن المتغيرات في الذريةٍ كانت مطابقةً فقط في الحيوانات المنوية للآباء.

كما لاحظوا أن الطفرات المسببة للأمراض كانت موجودةً في ما يصل إلى 15 % من خلايا الحيوانات المنوية لهؤلاء الآباء ، وهي معلوماتٌ لا يمكن تحديدها من خلال وسائل أخرى مثل اختبارات الدم الاعتيادية . وقال الباحثون إنه يمكن للآباء فحص الحيوانات المنوية لتحديد خطر تكرار هذه الطفرات في أطفالهم.

وقال الباحثون أن الاختبار يمكن أن يستخدم أيضاًمن قبل الرجال الذين ليس لديهم أطفال ، ولكنهم يريدون أن يعرفوا نسبة خطر إنجابهملطفلٍ مصاب بالتوحد.

وقال جليسون : "في مختبري ، أظهرت الاختبارات في السابق أن الفسيفساء الجينية عند الطفل يمكن أن تؤدي إلى أمراضٍ مثل الصرع ، و هنا ، نظهر أن الفسيفساء الجينية لدى أحد الوالدين مهمةٌ على الأقل عند التفكير في الاستشارة الوراثية ".