تمكن فريق من الباحثين من نحديد أسباب وراثية لم تكن معروفة سابقا لثلاث حالات مرضية نادرة: الوذمة اللمفية الأولية (تتميز بتورم الأنسجة)، ومرض تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري، والصمم الخلقي.

دراسة البيانات الجينية للمرضى

حيث قام الباحثون باتباع نهج حسابي جديد لتحليل مجموعات كبيرة من البيانات الجينية في المرضى الذين يعانون من الأمراض النادرة، وهو ما كشف عن الأصل الوراثي لهذه الأمراض .

أهمية الدراسة

ويمكن أن يؤدي الفهم المعزز لوظائف الجينات المرتبطة بهذه الاضطرابات وغيرها إلى تمهيد الطريق لتطوير العلاجات.

الأمراض النادرة

إن الأمراض النادرة تصيب 1 من كل 20 شخصا تقريبا، لكن أقل من نصف الأمراض النادرة المسجلة البالغ عددها 10 آلاف لها أسباب وراثية معروفة.

اكتشاف الأسباب الجينية للأمراض النادرة

ويوفر تسلسل الجينوم لمجموعات كبيرة من مرضى الأمراض النادرة طريقة لاكتشاف الأسباب الجينية التي ما تزال غير معروفة. ومع ذلك، فإن مجموعات البيانات الجينية الكبيرة يصعب التعامل معها، مما يؤدي إلى إبطاء البحث بشكل كبير، كما يقول الباحثون.

يقول الدكتور إرنست تورو كبير مؤلفي الدراسة، الأستاذ المشارك في علم الوراثة وعلوم الجينوم بمدرسة طب ماونت سيناي: "في حين أن الأمراض النادرة نادرة بشكل فردي، إلا أنها مجتمعة شائعة جدا. ومن المهم لفهمنا لبيولوجيا الإنسان ولتطوير التشخيص والعلاجات العثور على الأسباب المتبقية".

وتابع الدكتور إرنست تورو، : "يكافح العديد من المصابين بمرض نادر لسنوات عدة للحصول على تشخيص وراثي. ومن خلال تطوير وتطبيق أساليب إحصائية وأساليب حسابية للعثور على أسباب جديدة للأمراض النادرة، نأمل في توسيع نطاق المعرفة بالأسباب الكامنة وراء هذه الأمراض، وتسريع الوقت لتشخيص المرضى وتمهيد الطريق لتطوير العلاجات".

طريقة جديدة لدراسة الجينات الوراثية للأمراض النادرة

ودرس الباحثون مجموعة من 269 فئة من الأمراض النادرة باستخدام بيانات من 77539 مشاركا في مشروع 100 ألف جينوم، وهو أحد أكبر مجموعات البيانات لمرضى الأمراض النادرة ذات النمط الظاهري والجينوم الكامل.

وحدد الباحثون 260 ارتباطا بين الجينات وفئات الأمراض النادرة، بما في ذلك 19 ارتباطا لم يكن موجودا سابقا في الأدبيات العلمية.

ومن خلال التعاون الأكاديمي الدولي، تحقق الباحثون من صحة الروابط الجديدة من خلال تحديد حالات إضافية في بلدان أخرى ومن خلال مناهج تجريبية ومعلوماتية حيوية.

الاستمرار في كشف الأسباب الجينية للأمراض النادرة

وقال دانيال غرين، زميل ما بعد الدكتوراه في مدرسة طب ماونت سيناي: "نأمل أن يساعد إطارنا الحسابي في تسريع اكتشاف المسببات غير المعروفة المتبقية للأمراض النادرة في جميع المجالات. وفي الوقت الحالي، نتوقع أن يكون التشخيص الجيني ممكنا لبعض العائلات التي تعاني من الوذمة اللمفية الأولية غير المبررة سابقا، ومرض تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري، والصمم الخلقي. ونخطط أيضا لتطبيق أساليبنا بطرق جديدة وفي مجموعات بيانات أخرى، بهدف الاستمرار في كشف الأسباب الجينية للأمراض النادرة".