اكتشف العلماء في المعاهد الوطنية للصحة (NIH) جينا جديدا يرتبط بأمراض نادرة تصيب شبكية العين. هذا الاكتشاف يمهد الطريق لتطوير اختبارات جينية وعلاجات مستقبلية لهذه الأمراض التي تهدد بفقدان البصر.

دور الجين UBAP1L في أمراض الشبكية الوراثية

تمكن الباحثون في المعاهد الوطنية للصحة بالتعاون مع زملائهم من تحديد الجين UBAP1L كمسبب لبعض الأمراض الوراثية التي تصيب الشبكية. هذه الأمراض تؤثر على الجزء الحساس للضوء في العين وتؤدي إلى ضعف النظر أو فقدانه. رغم أن هذه الأمراض تصيب أكثر من مليوني شخص حول العالم، إلا أن كل نوع منها نادر على حدة، مما يجعل من الصعب إجراء الأبحاث والتجارب السريرية لتطوير علاجات فعالة.

تم نشر نتائج الدراسة في مجلة JAMA Ophthalmology، وشملت دراسة صغيرة لستة مشاركين غير مرتبطين، تم فيها ربط الجين UBAP1L بأشكال مختلفة من الحثل الشبكي، مثل مشكلات تصيب اللطخة الصفراء (البقعة) التي تساعد في الرؤية المركزية مثل القراءة (اعتلال اللطخة)، ومشكلات تصيب الخلايا المخروطية المسؤولة عن رؤية الألوان (حثل المخروطات)، أو اضطراب يؤثر على الخلايا المخروطية والعصوية المسؤولة عن الرؤية الليلية (حثل المخروطات والعصويات). بدأت الأعراض لدى المرضى في مرحلة البلوغ المبكر وتطورت إلى فقدان بصر شديد في مرحلة البلوغ المتأخرة.

تصوير العين للمرضى المصابين بأشكال مختلفة من الحثل الشبكي

أظهرت صور العين من خمسة مرضى تنوعا كبيرا في أشكال الحثل الشبكي. يقول الدكتور بين غوان، رئيس مختبر الجينوميات العينية في معهد العيون الوطني (NEI) وكبير مؤلفي التقرير: "أظهر المرضى في هذه الدراسة أعراضًا وخصائص مشابهة لأمراض شبكية وراثية أخرى، لكن سبب حالتهم كان غير مؤكد. الآن، بعد تحديد الجين المسبب، يمكننا دراسة كيفية تأثير خلل الجين على المرض، ومن المحتمل تطوير علاجات."

أهمية الاختبارات الجينية في الحثل الشبكي

يؤكد اكتشاف دور الجين UBAP1L على أهمية إجراء الاختبارات الجينية للمرضى المصابين بالحثل الشبكي. فقد أضاف هذا الاكتشاف إلى قائمة تضم أكثر من 280 جينا مسؤولاً عن هذا المرض المتنوع. يوضح الدكتور لاريسا أ. هورين، أخصائي طب العيون في معهد العيون الوطني والمؤلف المشارك في الدراسة: "تسلط هذه النتائج الضوء على أهمية الاختبارات الجينية لمرضى الحثل الشبكي، والقيمة التي يوفرها التعاون بين العيادات والمختبرات لفهم أمراض الشبكية بشكل أفضل."

تم تحديد أربعة متغيرات جينية لدى المرضى الستة في الجين UBAP1L، الذي ينتج بروتينا يتم التعبير عنه بكثافة في خلايا الشبكية، بما في ذلك الخلايا الصباغية الشبكية والمستقبلات الضوئية. يحتاج الباحثون إلى مزيد من الدراسات لفهم الدور الوظيفي الدقيق لهذا الجين، لكنهم تمكنوا من تحديد أن هذه المتغيرات تتسبب في إنتاج بروتين فاقد الوظيفة.

الدراسات المستقبلية وتأثير الموقع الجغرافي

تشير الدراسات المستقبلية إلى أن المتغيرات الجينية المكتشفة قد تكون مميزة لمناطق جغرافية معينة. خمسة من العائلات الست التي شملتها الدراسة كانت من جنوب أو جنوب شرق آسيا أو بولينيزيا، وهي مناطق لم تمثل بشكل كافٍ في الدراسات الجينية السابقة.