أظهرت دراسة سريرية أجرتها جامعة كوينزلاند بالتعاون مع معهد ويسلي للأبحاث الطبية أن دواءً سائلاً يحتوي على تريهيبتانون (Triheptanoin) قد يساعد في تحسين حالة الأطفال المصابين بمرض رنح توسع الشعيرات (Ataxia-telangiectasia)، وهو مرض عصبي وراثي نادر ومُنهك.

ما هو مرض رنح توسع الشعيرات (A-T)؟

يُعد مرض رنح توسع الشعيرات من الحالات التنكسية العصبية الوراثية النادرة، ويجمع بين أسوأ سمات الشلل الدماغي، والحثل العضلي، والتليف الكيسي، يعاني المصابون به من خطر الإصابة بالسرطان بنسبة تصل إلى 25% خلال حياتهم.

ورغم أن الأطفال يولدون بصحة طبيعية، تبدأ مشاكل التوازن والتنسيق في الظهور عند سن الثانية، ويضطر أغلبهم لاستخدام الكرسي المتحرك في سن المراهقة، مع احتفاظهم بوظائف إدراكية شبه طبيعية، إلا أنهم يعتمدون على الآخرين في تنفيذ المهام اليومية.

دواء تريهيبتانون يعزز وظائف الميتوكوندريا

أوضح البروفيسور ديف كومان من وحدة صحة الأطفال بجامعة كوينزلاند أن تريهيبتانون، وهو ثلاثي الغليسريد مشتق من حمض الهيبتانويك، يعمل على تغذية دورة حمض الستريك (TCA) في الخلايا، مما يساعد في استعادة وظيفة الميتوكوندريا وتقليل موت الخلايا.

قال كومان: "الميتوكوندريا هي بمثابة شمعات الإشعال التي تمنح الطاقة لخلايا الجسم، وفي حالة مرض A-T لا تعمل بكفاءة. باستخدام تريهيبتانون، نشبه الأمر بتوصيل الأسلاك الساخنة لنجعل المحرك يعمل من جديد."

نتائج واعدة في تحسين جودة الحياة

استمرت التجربة السريرية لمدة عام، وشملت 31 مشاركا تتراوح أعمارهم بين 4 و37 عاما أظهرت النتائج تحسنا ملحوظا في القدرة على تناول الطعام دون اختناق، وتحسنا في وضوح الكلام والتفاعل الاجتماعي، وانخفاضا كبيرا في مستويات التعب، مما أتاح للأطفال المشاركة في المدرسة والعلاج والحياة الأسرية.

تركيبة علاجية مزدوجة: تريهيبتانون وفيتامين B3

وأشار البروفيسور مارتن لافين من مركز الأبحاث السريرية بجامعة كوينزلاند، إلى أن الجمع بين تريهيبتانون ونوع من فيتامين B3 يُعرف بـنيكوتيناميد ريبوسيد أدى إلى انخفاض كبير في موت الخلايا، مما يُعزز فكرة الاعتماد على علاج مزدوج للمصابين.

مؤشرات حيوية جديدة لمراقبة المرض

تمكنت الدراسة من تحديد مؤشرين حيويين رئيسيين يمكن استخدامهما في رصد تطور المرض والاستجابة للعلاج، وهما:

سلسلة النوروفيلامين الخفيفة (Neurofilament light chain)

توقيع جينات الإنترفيرون (Interferon gene signature)

الطريق نحو التجارب السريرية الدولية

يجري التحضير الآن لإطلاق تجربة سريرية دولية بالتعاون مع شركاء في هولندا والنرويج، لاستكشاف فعالية الجمع بين تريهيبتانون ونيكوتيناميد ريبوسيد في علاج المرض.

تشارك في الدراسة مؤسسات بحثية رائدة من بينها:

مركز أبحاث صحة الطفل بجامعة كوينزلاند

المعهد الأسترالي للهندسة الحيوية والتقنية النانوية

ومعاهد متعددة من مختلف أنحاء أسترالية.