افترض الباحثون حتى وقت قريب أن الفصام واضطرابات القلق والاكتئاب تنشأ من تداخل العديد من العوامل المختلفة، بما في ذلك العوامل الوراثية. لكن دراسة دولية جديدة بقيادة معهد الوراثة البشرية في المركز الطبي بجامعة لايبزيغ كشفت للمرة الأولى أن تغيّر جين واحد فقط يمكن أن يتسبب بالفعل في الإصابة بمرض نفسي. وقد نُشرت الدراسة في مجلة Molecular Psychiatry.

وفقاً لمنظمة الصحة العالمية (WHO)، كان قرابة شخص واحد من كل سبعة حول العالم في عام 2021 يعيش مع مرض نفسي، وتعد اضطرابات القلق والاكتئاب الأكثر شيوعاً بينها، وغالباً ما تمتلك هذه الاضطرابات أسباباً معقدة ذات مكوّن وراثي قوي.

ويُعد وجود قريب مصاب بمرض نفسي أحد أكبر عوامل الخطر المعروفة. وكانت الدراسات السابقة تفترض أن الاضطرابات النفسية تنتج عن خلفية من عوامل جينية متعددة.

جين GRIN2A العامل الحاسم الجديد

يقول البروفيسور يوهانس ليمكه، المؤلف الرئيسي للدراسة ومدير معهد الوراثة البشرية في المركز الطبي بجامعة لايبزيغ: "تشير نتائجنا إلى أن جين GRIN2A هو أول جين معروف يمكن أن يسبب مرضاً نفسياً بمفرده، وهذا يميّزه عن الأسباب المتعددة الجينات التي كان يُعتقد أنها وراء هذه الاضطرابات حتى الآن."

حلّل الباحثون بيانات 121 فرداً يعانون من تغيير وراثي في جين GRIN2A.

وأوضح ليمكه: "أظهرنا أن متغيرات معينة في هذا الجين ترتبط ليس فقط بالفصام، بل أيضاً باضطرابات نفسية أخرى. اللافت أن هذه الاضطرابات تظهر في الطفولة أو المراهقة عند وجود تغيّر في GRIN2A—وهو ما يختلف عن النمط المعتاد الذي يظهر غالباً في مرحلة البلوغ."

دلالات مهمة للتشخيص والعلاج

من النتائج التي اعتبرها الباحثون لافتة للغاية أن بعض المصابين ظهر لديهم أعراض نفسية فقط، رغم أن التغيرات في جين GRIN2A ترتبط عادةً بحالات مثل الصرع أو الإعاقة الذهنية.

يلعب جين GRIN2A دوراً محورياً في تنظيم الإثارة الكهربائية للخلايا العصبية. وأظهرت الدراسة أن بعض المتغيرات تسبب انخفاض نشاط مستقبلات NMDA، وهي جزيئات أساسية في نقل الإشارات داخل الدماغ.

بالتعاون مع الدكتور ستيفن سيربي، أستاذ في كلية الطب في هايدلبرغ وطبيب أعصاب أطفال في مستشفى هايدلبرغ الجامعي، أظهرت نتائج أولية أن هذا العامل قد يكون مهماً علاجياً: فقد شهد بعض المرضى تحسناً ملحوظاً في الأعراض النفسية بعد تلقيهم علاجاً بـ L-serine—وهو مكمل غذائي يعمل على تنشيط مستقبل NMDA.

أكبر سجل عالمي لمرضى GRIN2A

يعمل البروفيسوران ليمكه وسيربي معاً منذ قرابة 15 عاماً في البحث والممارسة الإكلينيكية المتعلقة باضطرابات مستقبلات الغلوتامات في الدماغ لدى الأطفال المصابين بالأمراض العصبية.

وخلال هذه الفترة، أسّس ليمكه سجلاً دولياً يضم أكبر مجموعة من مرضى GRIN2A في العالم، وهو السجل الذي شكّل الأساس لهذه الدراسة الرائدة.