تمكّن العلماء من تطوير نموذج ذكاء اصطناعي يُعرف باسم PopEVE، قادر على تحديد الأمراض الجينية النادرة بدقة تصل إلى 98%. وتستهدف هذه التقنية التشخيص المبكر للأمراض الوراثية النادرة التي يعاني منها ملايين الأشخاص حول العالم نتيجة طفرة جينية خطيرة، وهو ما يجعلها خطوة مهمة لتوسيع نطاق الرعاية الطبية وجعل التشخيص أكثر سهولة ودقة.

التحديات في تشخيص الأمراض الوراثية

لطالما واجه الطب التقليدي صعوبة في تشخيص الأمراض النادرة، إذ أن الطرق المعتادة لا تعطي دائما نتائج دقيقة. لكن PopEVE قادر على:

تحديد التسلسلات الجينية المحتملة المسببة للأمراض

اكتشاف الطفرات الخطيرة حتى عند غياب بيانات جينات الوالدين

تسهيل فهم الأطباء للأسباب الجزيئية وراء الأمراض

وقد تم نشر نتائج البحث في مجلة Nature Genetics.

كيفية عمل PopEVE

يعتمد النموذج على:

1. تحليل بيانات جينية ضخمة من بنوك مثل British Biobank وgnomAD

2. تقييم تأثير الطفرات على بروتينات الإنسان لتحديد أيها أساسية للحياة وأيها غير ضار

3. استخدام معلومات تطورية من آلاف الأنواع الحيوانية لتحديد الطفرات الضارة التي يمكن أن تسبب أمراضا بشرية

باستخدام هذه المقاربة، يمكن للنموذج التنبؤ بالطفرات الجديدة التي قد تكون خطيرة لأنها لم تظهر في سجلات سابقة، وهي غالباً مرتبطة بخطر الانقراض الطبيعي للكائنات التي حملتها.

نتائج مبهرة

على عينة من 31 ألف حالة عائلية، كشف PopEVE عن 513 طفرة جديدة بدقة تصل إلى 98%

اكتشف 123 توليفة جينية تتفاعل مع بروتينات مرضية لم يُربط بها من قبل أي مرض

تفوق الأداء لم يقتصر على الأوروبيين، بل شمل مجموعات بشرية متنوعة

فعال حتى في البلدان ذات البنية التحتية المحدودة، مثل السنغال، حيث ساعد في تشخيص ضمور العضلات الناتج عن نقص فيتامين B2

فوائد واسعة النطاق

لا يتطلب استهلاكا كبيرا للطاقة

يمكن استخدامه لتشخيص المرضى الذين لا تتوفر لديهم بيانات جينات الوالدين

يسهّل الرعاية الصحية في المناطق النائية أو محدودة الموارد

يساهم في الاكتشاف المبكر للأمراض النادرة وتحسين العلاج الشخصي

يمثل PopEVE ثورة في التشخيص الجيني للأمراض النادرة، موفراً أداة دقيقة وفعّالة تساعد الأطباء حول العالم على التعرف على الطفرات الجينية الخطرة وتحسين جودة الرعاية الصحية.